Синдромом Ангельмана страдает сын известного голливудского актера Колина Фаррелла.

На днях актер Колин Фаррелл рассказал, что намерен определить в специальное учреждение своего тяжелобольного сына. 21-летний парень страдает от синдрома Ангельмана — заболевания, при котором наблюдаются серьезные нарушения развития, включая проблемы с интеллектом и речью. В интервью журналу Candis Фаррел поделился некоторыми подробностями о болезни сына.

«Он не мог сидеть. Не ползал. Кажется, ему было полтора года, когда мы всерьез начали искать причину. Сначала поставили церебральный паралич. Но позже доктор заметил, что Джеймс все время смеется и странно жестикулирует».

До этого актер рассказывал, что свой первый шаг его ребенок с синдромом Ангельмана сделал только в четыре года.

Что же представляет собой это редкое и удивительное заболевание — синдром Ангельмана?

Будучи генетическим нарушением, он влияет на нервную систему и развитие ребенка, впервые его описал британский педиатр Гарри Ангельманом (в 1965 году). Иногда заболевание называют синдромом счастливой куклы из-за характерного поведения пациентов — частого смеха, улыбок и хаотичных движений, напоминающих марионетку.

«По статистике синдром Ангельмана встречается у одного из 12 000–20 000 новорожденных. Он одинаково распространен среди мальчиков и девочек, не зависит от этнической принадлежности. Так как заболевание редкое, сразу узнать его бывает проблематично, поэтому выявляют его часто только при поздней диагностике», — сообщила в комментарии для MedikForum.ru врач-невролог Александра Алехина.

Почему возникает синдром Ангельмана

Сегодня ученые активно исследуют генетические механизмы, из-за которых возникает тяжелый недуг. Известно, например, что синдром возникает из-за дефекта в 15-й хромосоме, влияющего на ген UBE3A. Этот ген отвечает за синтез белка, участвующего в работе нервных клеток.

Исследователи подчеркивают, что синдром Ангельмана не наследуется в классическом понимании. В большинстве случаев генетическая мутация, вызывающая его, возникает случайно.

Основные симптомы

Детям с синдромом Ангельмана свойствен ряд характерных особенностей:
 
Неврологические и двигательные нарушения:

• Задержка развития: первые признаки становятся заметны в 6–12 месяцев;
• Атаксия: нарушение координации движений, шаткая походка;
• Гипервозбудимость, тремор конечностей;
• Эпилептические припадки: они часто дебютируют в 2–3 года.

Особенности поведения:

• Частый смех без причины, улыбчивость;
• Гиперактивность, короткая концентрация внимания;
• Любовь к воде (например, к играм с водой).

Внешние признаки:

• Микроцефалия: уменьшенный размер головы;
• Широкая улыбка, выступающий вперед язык;

Интеллектуальное развитие:

• У большинства пациентов с этим синдромом наблюдается тяжелая умственная отсталость, но при этом они достаточно хорошо понимают обращенную речь, особенно в контексте бытовых ситуаций.

С возрастом некоторые острые симптомы заболевания могут смягчаться, однако проблемы с речью и координацией, подверженность приступам эпилепсии остаются на всю жизнь.

Лечится ли синдром Ангельмана

Современная медицина пока не может вылечить этот синдром, но ранняя диагностика и симптоматическая терапия позволяют улучшить качество жизни при таком диагнозе. В частности, она предполагает прием противосудорожных средств, использование методов поведенческой терапии.

Ранее портал MedikForum.ru писал о том, что представляют собой генетические заболевания.

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

Читать MedikForum.ru в